Functional evaluation of 16 SCHAD missense variants: Only amino acid substitutions causing congenital hyperinsulinism of infancy lead to loss‐of‐function phenotypes in vitro
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Different amino acid substitutions at the same position in rhodopsin lead to distinct phenotypes.
PURPOSE Identification of a novel rhodopsin mutation in a family with retinitis pigmentosa and comparison of the clinical phenotype to a known mutation at the same amino acid position. METHODS Screening for mutations in rhodopsin was performed in 78 patients with retinitis pigmentosa. All exons and flanking intronic regions were amplified by PCR, sequenced, and compared to the reference seque...
متن کاملMechanisms of amino acid-stimulated insulin secretion in congenital hyperinsulinism.
The role of amino acids in the regulation of insulin secretion in pancreatic beta-cells is highlighted in three forms of congenital hyperinsulinism (HI), namely gain-of-function mutations of glutamate dehydrogenase (GDH), loss-of-function mutations of ATP-dependent potassium channels, and a deficiency of short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Studies on disease mouse models of HI suggest ...
متن کاملthe effect of functional/notional approach on the proficiency level of efl learners and its evaluation through functional test
in fact, this study focused on the following questions: 1. is there any difference between the effect of functional/notional approach and the structural approaches to language teaching on the proficiency test of efl learners? 2. can a rather innovative language test referred to as "functional test" ge devised so so to measure the proficiency test of efl learners, and thus be as much reliable an...
15 صفحه اولevaluation of sadr eminence in safavid period
چکیده: یکی از دوره های مهم تاریخی ایران به لحاظ تأمین استقلال ملی مذهبی و حتی تأثیر آن بر فرهنگ و مذهب ایرانیان، دوره صفویه است. رسمیت دادن و رواج مذهب شیعه توسط شاه اسماعیل اول، یکی از مهمترین اقدامات این دولت محسوب می شود. بنابراین برای اجرای این سیاست، وی منصب صدارت را به عنوان منصبی مذهبی- حکو متی ایجاد کرد .این منصب از دوره ی تیموریان ایجاد شده بود ولی در اواخر این دوره اهمیت بیشتری یافت...
15 صفحه اولthe effect of the record infancy in crimilly acts of guilties (in karaj city)
چکیده یکی از مهمترین دغدغه های بزرگ جوامع بشری، از دیر باز تا کنون که ذهن پژوهشگران و متخصصان بهداشت روانی و اجتماعی و دولتها رابه خود مشغول داشته، مسأله ی بزهکاری می باشد. شناخت کامل پدیده ی بزهکاری و بزهکار، علل وعوامل سقوط یک انسان، چگونگی درمان وی و درنهایت پیشگیری ازبزهکاری ودریک کلام سالم سازی یک جامعه، رسالت عظیم، انسانی ومقدسی می باشد که با بررسی شخصیت مجرم یعنی[ انسانی که تحت شرای...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Inherited Metabolic Disease
سال: 2020
ISSN: 0141-8955,1573-2665
DOI: 10.1002/jimd.12309